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Spezialgebiet: Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik fasst verschiedene Untersuchungsmethoden zusammen, welche das Ziel haben, das Kind vorgeburtlich zu beurteilen. Der Hauptbestandteil stellt dabei die ausführliche Ultraschalluntersuchung dar. 97% der Kinder kommen gesund zur Welt. In den allermeisten Fällen kann eine pränatalmedizinische Untersuchung zur Beruhigung der werdenden Eltern führen. Werden im Einzelfall doch Auffälligkeiten beim Kind gefunden, können die Eltern umfassend aufgeklärt, beraten und begleitet werden.

Im Mutter-Kind-Pass sind 3 Ultraschalluntersuchungen vorgesehen. Diese stellen Basisuntersuchungen dar, bei welchen die Herzaktion, die Größe des Kindes, der Plazentasitz, die Fruchtwassermenge und die Lage des Kindes beurteilt werden.

Pränatalmedizinische Untersuchungen stellen erweiterte Untersuchungen dar, welche im Mutter-Kind-Pass nicht vorgesehen und somit freiwillig sind. Es ist die individuelle Entscheidung der werdenden Eltern, ob und in welchen Ausmaß diese Untersuchungen in Anspruch genommen werden.

Diese Untersuchungen sind auf keinen Fall eine Garantie für ein gesundes Kind, da es auch Erkrankungen/Behinderungen gibt, welche nicht oder nur sehr schwer erkannt werden können.

Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening ist eine Risikoberechnung für kindliche Chromosomenstörungen 21,13,18 (Nackenfalte, Nasenbein, Blutfluss über der rechten Herzklappe, Blutgefäß im Bauch des Kindes), evtl. kombiniert mit Markern aus mütterlichem Blut. (combined test)

PDF Download: Erweiterter Ultraschall: Ersttrimesterscreening

Nicht-invasive pränatale Diagnostik (NIPD)

Bei der nicht-invasive pränatale Diagnostik wird zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut analysiert. Während der Schwangerschaft geht ein Teil der kindlichen DNA in das Blut der Mutter über. Aus einer Blutprobe der Mutter kann die kindliche DNA auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 und 21 (Down Syndrom) untersucht werden. Bei der Untersuchung besteht naturgemäß kein Risiko für den Feten, sie ist aber mit zusätzlichen Kosten für die werdenden Eltern verbunden. Es darf das sonografische Ersttrimesterscreening nicht ersetzen.

Präeklampsiescreening

Präeklampsie ist eine seltene, aber möglicherweise schwer verlaufende Erkrankung, die nur in der Schwangerschaft auftreten kann. Das Risiko an Präeklampsie, auch als „Schwangerschaftsvergiftung“ bekannt, zu erkranken kann schon sehr früh in der Schwangerschaft abgeschätzt werden, lange bevor die ersten Anzeichen sichtbar werden.

Eine rechtzeitige Diagnose und Therapie einer Präeklampsie sind wichtig, um Komplikationen für Sie und Ihr Kind zu vermeiden.

Organscreening

In der 20.-24. SSW ist Ihr Baby so groß, dass sich seine Organe gut untersuchen lassen.

Dazu zählt:

  • Kopf, Gesicht, Hirnstrukturen
  • Hals, Brustkorb, Lunge
  • Herz mittels fetaler Echokardiographie
  • Wirbelsäule, Bauchwand, Zwerchfell, Leber, Nieren, Blase, Magen- und Darmtrakt, Arme, Beine, Nabelschnur

Natürlich wird auch das Gewicht Ihres Babys geschätzt. Weiters wird der Sitz des Mutterkuchens beurteilt und evtl. auch die Länge des Gebärmutterhalses kontrolliert. Bei guter Lage des Kindes erhalten Sie auch gerne 3D Ultraschallbilder.

Warum ist das Organscreening wichtig?

Fast alle Kinder kommen gesund und ohne angeborene Fehlbildungen auf die Welt. Jedoch gibt es seltene kindliche Erkrankungen (besonders Herzfehler), deren vorgeburtliches Erkennen für ein optimales Geburtsmanagement erforderlich ist. So kann man frühzeitig ein spezialisiertes Zentrum für die Entbindung auswählen, um eine optimale kindliche Versorgung nach der Geburt zu gewährleisten.

Bei sonographischen Auffälligkeiten erhalten die werdenden Eltern eine Beratung und auch die Möglichkeit einer weiteren Abklärung.

Was sind die Limits des Organscreenings?

Die Ultraschall-Untersuchung hat Grenzen: Auch bei sehr guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers können manche Fehlbildungen unentdeckt bleiben. Das gilt besonders bei erschwerten Untersuchungsbedingungen bedingt durch die kindliche Position oder die mütterliche Bauchdecke. Manche Auffälligkeiten entwickeln sich erst im Laufe der Schwangerschaft und können daher erst zu einem späteren Zeitpunkt gesehen werden.

Um genetische oder chromosomale Erkrankungen ausschließen zu können, muss eine invasive Diagnostik durchgeführt werden (Fruchtwasserpunktion).

PDF Download: Organscreening

Dr. med. univ. Andrea Michlmayr - Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Langkampfen, Tirol, Wahlarzt, Pränataldiagnostik Ultraschall